El gen APOE4: una nueva forma genética de Alzheimer
Un nuevo descubrimiento genético podría cambiar la comprensión de la enfermedad de Alzheimer.
Dos copias del gen APOE4: Una nueva forma genética de Alzheimer
La investigación de referencia realizada por investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau de Barcelona ha revelado que más del 95% de las personas mayores de 65 años que poseen dos copias del gen APOE4 (homocigotos de APOE4) presentan características biológicas de la patología de Alzheimer en el cerebro o biomarcadores de esta afección en el líquido cefalorraquídeo y las tomografías por emisión de positrones (PET). Los hallazgos, publicados en la prestigiosa revista Brain, sugieren que portar dos copias del gen APOE4 podría representar una nueva forma genética distinta de la enfermedad de Alzheimer.
APOE4: El mayor factor de riesgo genético para el Alzheimer de inicio tardío
Las variantes del gen APOE se han relacionado durante mucho tiempo con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío. Entre estas variantes, APOE4 se destaca como el factor de riesgo genético más potente, presente en aproximadamente el 14% de la población general.
"Estos datos representan una reconceptualización de la enfermedad o de lo que significa ser homocigoto para el gen APOE4. Ahora sabemos que prácticamente todas las personas que tienen este gen duplicado desarrollan la biología del Alzheimer."
Dr. Juan Fortea, director del estudio
Riesgo significativamente mayor y aparición temprana
El estudio encontró que los homocigotos de APOE4 tenían un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer en comparación con las personas con otras variantes del gen APOE. Además, la edad de aparición fue notablemente más temprana en los homocigotos de APOE4, con un inicio estimado de la patología cerebral hasta 10 años antes que en otros grupos.
A los 55 años, casi todos los homocigotos de APOE4 mostraban niveles elevados de biomarcadores relacionados con el Alzheimer, mientras que a los 65 años, más del 95% presentaban niveles anormales de amiloide en el líquido cefalorraquídeo, una característica patológica temprana clave de la enfermedad.
Implicaciones para la prevención y el tratamiento
Los hallazgos del estudio tienen implicaciones importantes para comprender y abordar la enfermedad de Alzheimer. Al identificar una nueva forma genética de la enfermedad, los investigadores esperan que sus descubrimientos puedan impulsar el desarrollo de estrategias de prevención individualizadas, ensayos clínicos y enfoques de tratamiento dirigidos específicamente a la población de homocigotos de APOE4.
"Los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que anticipa la aparición de Alzheimer, lo que refuerza la necesidad de estrategias preventivas específicas", destacó el Dr. Alberto Lleó, coinvestigador del estudio.
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